Boli metabolice, de nutritie - C8 Intoleranţa la gluten

                                            Intoleranţa la gluten

Intoleranta la gluten este o afectiune cronica a intestinului subtire de natura autoimuna (propriul sistem imunitar provoaca afectiunea), ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putandu-se manifesta la orice varsta. Procesul patogen este cauzat de intoleranta la gluten − proteina prezenta in cereale precum grau, orz, secara si ovaz.

Aproximativ 2% dintre romani sufera de intoleranta la gluten, si astfel trebuie sa excluda din dieta orice urma de paine, paste fainoase, biscuiti. 10% dintre persoanele care au o ruda de gradul I (mama, tata, frate, sora, fiu, fiica) cu boala celiaca prezinta un risc crescut de a dezvolta boala.

Intoleranta la gluten sau boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical.

Evolutia bolii este caracterizata prin perioade de exacerbare (agravare) si acalmie (ameliorare). Procesul patogen este cauzat de intoleranta la gluten (proteina prezenta in cereale precum grau, orz, secara si uneori ovaz), fractiunea proteica toxica fiind mai ales gliadina. Atunci cand o persoana cu intoleranta la gluten consuma produse ce il contin (alimente, suplimente nutritive sau medicamente), sistemul imunitar al gazdei se autoactiveaza si sintetizeaza anticorpi antigliadina pe care ii secreta la nivel intestinal, determinand aparitia unei reactii inflamatorii la nivelul mucoasei. Aceasta inseamna ca vili de la suprafata intestinului subtire, cu ajutorul carora substantele nutritive din alimente sunt absorbite in organism, vor fi distrusi. Vilii intestinali devin aplatizati si inflamati, ceea ce duce la micsorarea suprafetei de absorbtie a intestinului subtire si afecteaza absorbtia normala a nutrientilor, in special a grasimilor, a vitaminelor liposolubile (A, D, E, K), a calciului, a fierului si a folatilor, acest proces purtand numele de sindrom de malabsorbtie.

Cauzele intolerantei la gluten

Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru aceasta boala, a carei incidenta este mai mare in Europa.

Factorii de mediu, precum si infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite modificari la nivelul intestinului subtire, in cazul persoanelor predispuse genetic. Ingerarea alimentelor care contin gluten declanseaza apoi diferite reactii imune, ce cauzeaza leziunile intestinale caracteristice bolii. Aceste leziuni ale intestinului subtire determina tulburari de digestie si de absorbtie (maldigestie, malabsorbtie).

Persoanele cu boala celiaca prezinta deseori si alte afectiuni, precum:

• dermatita herpetiforma (mai frecventa la adulti, dar poate aparea si la copii);
• diabet tip I (diabetul insulino-dependent);
• tiroidita autoimuna;
• sindromul Down;
• sindromul Sjogren;
• deficit selectiv de anticorpi (deficit de imunoglobulina A).

Simptome

Simptomele caracteristice bolii celiace apar secundar leziunilor intestinale cauzate de ingestia glutenului. Simptomele difera de la un caz la altul, de la simptome usoare care trec deseori neobservate, la simptome si complicatii severe care au un impact negativ asupra vietii de zi cu zi.

La unele persoane simptomele apar inca din copilarie, la altele apar la maturitate si au caracter intermitent (apar si dispar la un anumit interval de timp). Cu toate ca simptomele bolii celiace sunt aceleasi indiferent de varsta, ele sunt mai frecvente si mai intense la copii (debut precoce al bolii).

Aceste simptome constau in:

• balonare abdominala, meteorism, disconfort abdominal − cauza a unei digestii defectuoase a alimentelor la nivelul intestinului subtire si al colonului;
• dureri epigastrice de intensitate redusa;
• scaun anormal, de obicei diareic, apos, deschis la culoare, spumos si urat mirositor; scaunul contine o cantitate mare de lipide (steatoree) si are un aspect lucios, stralucitor, fiind de asemenea foarte aderent;
• scadere in greutate, in ciuda unui apetit normal − cu un grad de risc mai ales in randul copiilor, care din cauza tulburarilor de digestie si absorbtie, nu asimileaza nutrientii, de aceea nu se dezvolta corespunzator varstei (sunt subnutriti);
• fatigabilitate (stare de oboseala) si slabiciune ca rezultat al slabei absorbtii de nutrienti la nivelul intestinului, precum si al deficitului de absorbtie a fierului si folatilor, care cauzeaza anemie (in special in randul adultilor);
• varsaturi care apar la un anumit interval de la ingestia glutenului, mai frecvent intalnite in randul copiilor cu boala celiaca;
• crampe musculare si dureri osoase ca urmare a deficitului de absorbtie a calciului;
• afte ulceroase, eruptii dureroase pe piele cu aspect de herpes (dermatite).

Complicatii

Boala celiaca poate conduce la:

• probleme datorate slabei absorbtii intestinale a calciului cu aparitia rahitismului (la copii), osteopeniei si osteoporozei (la adulti);
• infertilitate feminina si amenoree (lipsa menstruatiilor);
• pubertate intarziata;
• infectii respiratorii recurente;
• tulburari de memorie si concentrare;
• tulburari psihice, precum iritabilitatea la copii si depresia la adulti;
• anemie feripriva (deficit de fier) sau anemie macrocitara (deficit de acid folic).

Toate aceste simptome nespecifice, care pot aparea si in alte afectiuni, intarzie deseori diagnosticul bolii celiace.

Complicatii mai grave ale bolii celiace sunt:

• Pierderea sarcinii si malformatiile congenitale ale fatului, ca de pilda problemele canalului/tubului neural (coloana vertebrala, cu maduva si invelusurile ei, craniu si creier), sunt unele dintre riscurile care apar, in cazul in care mamele insarcinate nu au urmat un tratament corespunzator pentru celiachie. Ele sunt cauzate in special de proasta asimilare a acidului folic si a altor nutrienti.
• Atacurile de apoplexie sau convulsiile apar ca urmare a proastei asimilari de nutrienti (acidul folic). Se produc depuneri de calciu in substanta cerebrala (calcificari in creier), care in timp creeaza zone de descarcari electrice anormale provocand atacuri de apoplexie, convulsii.
• Cancerul de intestin subtire, cancerul cavitatii bucale sau al esofagului constituie maladii cu un risc crescut de aparitie la cei afectati de boala celiaca.
• Limfomul cu celule T (tumoarea maligna a tractului gastrointestinal) este o alta complicatie severa datorata leziunilor intestinale.

Diagnostic pozitiv

Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni, precum intoleranta alimentara, sindromul de colon iritabil, boala Crohn, colita ulceroasa, diverticulita, infectiile intestinale din cauza simptomelor asemanatoare. Deseori, diagnosticul bolii celiace este unul de excludere a celorlalte afectiuni cu simptome similare, dar care nu raspund la tratament. Istoricul medical, examenul clinic si testele de laborator stau la baza diagnosticului de boala celiaca. Diagnosticul este confirmat de efectuarea unei biopsii a intestinului subtire, interventie realizata in timpul endoscopiei digestive.

Teste de sange si imunologice

De curand, cercetatorii au descoperit la persoanele care sufera de celiachie prezenta in sange a unui numar mai mare de anticorpi decat nivelul normal. Anticorpii la gluten: Ig A tTG, Ig A EMA, Ig A AGA. Daca testele imunologice sunt pozitive, se realizeaza biopsia intestinala pentru confirmarea diagnosticului.

Boli metabolice, de nutritie - C7 Hipoglicemiile

Hipoglicemiile

Clinic se descriu două tipuri de hipoglicemii: acute şi cronice; se mai cunosc însa şi hipoglicemii organice şi funcţionale.

Coma hipoglicemică este forma cea mai importantă dintre hipoglicemiile acute, care pot fi uşoare, medii sau grave. În forma uşoară şi medie de comă hipoglicemică domină senzaţia de foame, transpiraţii profuze, vertije, frisoane, tahicardie iar în formele severe tulburările neurologice şi psihice (crampe, parestezii, cefalee, uneori incoerenţă ca la beţie, sau dimpotrivă stări depresive).

Coma hipoglicemică este de obicei profundă, bolnavul este palid sau congestionat, respiraţia este de tip Cheyne-Stockes, hipertensiunea arterială, hipotermia şi tahicardia se întâlnesc în cele mai multe cazuri. Neurologic semnele merg de la mici secuse la convulsii, uneori crize epileptiforme, contracturi puternice cu încleştarea gurii, reflexe vii, uneori paralizii. Semnul Babinski este prezent bilateral.

Diagnosticul diferenţial se face cu:

- coma diabetică care este mai puţin profundă, respiraţia este de tip Kiismaul, se simte mirosul de acetonă la respiraţie, deshidratarea este mai mare, setea intensă şi uscăciunea pielii prezentă. Reflexele sunt abolite. Babinski nu este prezent, iar probele biologice sunt caracteristice

- coma vasculară cerebrală este profundă, apare semne de focar (hemiplegie, Babinski unilateral, reflexe abolite). Aspectul lichidului cefalorahidian confirmă diagnosticul

- coma uremică apare după o evoluţie prelungită a unei boli renale cunoscute. Ureea este crescută iar glicemia normală

- coma hepatică apare după o boală prelungită şi cunoscută, cu semne evidente. Sindromul biologic exclude hipoglicemia.

Hipoglicemiile cronice apar în boli organice sau după un tratament hipoglicemiant lung. Sunt prezente semne de nevroză, etilism, epilepsie etc., şi chiar deteriorare psihică. Tratamentul presupune suprimarea cauzei.

Hipoglicemiile organice se întâlnesc în următoarele boli:

Insulinomul (adenomul insulelor Langerhans). Este o tumoră benignă în care apar semne nervoase şi gastrice, postprandial sau după eforturi, glicemii în timpul crizei sub 0,50g‰, semne care dispar după administrare de glucoza. În general apar semne nevrotice (astenie, torpoare, traspiraţii profuze), semne minore de hipoglicemie (tremurături, paloare, anxietate, foame imperioasă care dispare după ingestie de glucoza). Treptat semnele psihice şi neurologice se accentuează. Apar crampe, parestezii, tremurături, incoerenţă, stări depresive, convulsii, pareze etc. Semnele apar paroxistic, regresia este fără sechele, lipsesc semnele obiective şi apar dimineaţa pe nemâncate sau la trezirea din somn. Cedează prin ingestie de zahăr. Tratamentul este chirurgical.

Alte hipoglicemii organice, apar în: seminomul testicular, adenocarcinomul gastric, adenocarcinomul cecal şi în tumori toracice.

Hipoglicemii funcţionale apar la bolnavii cu gastrectomie şi în următoarele două sindroame:

- Sindromul de evacuare precoce (Dumping sindrom). Simptomatologia este polimorfă: balonări, apăsare epigastrică, greţuri şi vărsături, chiar colici, transpiraţii, astenie fizică, vertije, palpitaţie, etc. Toate aceste semne apar la 15-30 minute după masă, când glicemia este maximă. Glicemia este urmată de o hipoglicemie secundară (cu descărcare de secretină), care explică simptomatologia.

- Sindromul postprandial tardiv care apare la câţiva ani de la operaţie (gastrectomie), cu lipotimii, transpiraţii, ameţeli, cefalee, oboseală marcată. Apare la 2-4 ore după mese. Dacă se ingeră imediat zahăr tulburările dispar.

Boli metabolice, de nutritie - C6 Sindromul X metabolic

                                           Sindromul X metabolic

                                 

DEFINITIE

Tulburare complexa a metabolismului energetic al organismului, avand in centrul fiziopatologiei lui insulinorezistenta si hiperinsulinismul compensator. Include HTA si tulburari ale metabolismelor:

· lipidic - obezitate, dislipidemie

· glucidic - toleranta alterata la glucoza / DZ tip 2

· proteic - hiperuricemie    

Criteriile pentru diagnosticul SINDROMULUI METABOLIC

- obezitate centrala

- circumferinta abdominala: ≥ 94 cm (B)

≥ 80 cm (F)

- plus doua criterii din:

• Glicemie ≥ 100 mg/dl

• Trigliceride ≥ 150 mg/dl

• TA ≥ 130/80 mmHg

• HDL colesterol < 40 (B), < 50 (F)

                                             

RISCUL CARDIOMETABOLIC

Riscul cardiometabolic reprezinta riscul global de dezvoltare a diabetului zaharat tip 2 si/sau a

bolilor cardio-vasculare (incluzand IMA/AVC) datorat unui complex de factori de risc. Acestia sunt reprezentati de factorii de risc clasici cum ar fi fumatul, cresterea LDL, HTA, hiperglicemie cat si factorii de risc asociati obezitatii abdominale (in special adipozitatea intraabdominala) cum sunt insulinorezistenta, scaderea HDL, hipertrigliceridemia si markeri inflamatori.

Riscul cardiometabolic se bazeaza pe conceptul de risc continuu.

SEMNIFICATIA COMPONENTELOR SDR. METABOLIC

– cauza primara comuna

- rezistenta periferica crescuta la actiunea insulinei

– veriga etiopatogenica

- hiperinsulinismul

– tulburarile induse de hiperinsulinism

- obezitatea abdominala (androida)

- toleranta alterata la glucoza / DZ tip 2

- dislipidemie

- hiperuricemie

- HTA

– consecinta patologica

- disfunctie endoteliala

- tulburari hemostaza si de fibrinoliza

- modificari patologice vasculare (coronariene, cerebrale si periferice)

I. INSULINOREZISTENTA SI HIPERINSULINISMUL

- scade utilizarea glucozei in tesuturi (muscular si adipos)

- creste secretia de insulina si concentratia sa plasmatica (hiperinsulinism)

- clamp hiperinsulinemic euglicemic – indicator fidel al sensibilitatii/rezistentei la insulina

II. INSULINOREZISTENTA SI OBEZITATEA ABDOMINALA

- mai importanta decat IMC este distributia tesutului adipos

- prevalenta diabetului, dislipidemiei si complicatiilor vasculare este mai mare la acei obezi la care masa adipoasa este dispusa “central” = obezitate “androida”

- indicatorul = raportul talie/sold care in mod normal este <0.9 (B) si <0.8 (F)

- circumferinta abdominala: <94cm la B si <80cm la F

III. INSULINOREZISTENTA SI DISLIPIDEMIA

Principalele tulburari lipidice sunt:

- ↑ TGL plasmatice

- ↓ HDL colesterolului

- ↑ AGL plasmatici

- ↑ LDL mici si dense

Mecanism:

- productie hepatica de TGL

- inlaturarea lor din circulatie, secundara scaderii activitatii Lp-lipazei

- hiperlipemia postprandiala

IV. INSULINOREZISTENTA SI HTA

Mecanismul hipertensinogen al hiperinsulinismului: cresterea retentiei de Na si apa la nivelul nefronului distal ca urmare a supresiei natriurezei indusa de insulina, cresterea volumului circulator, cresterea debitului cardiac si HTA, tonus simpatic crescut, vasoconstrictie, cresterea RVP.

FACTORI GENETICI

- adipozitate crescuta (mai ales abdominala)

- insulinorezistenta

FACTORI DE MEDIU

- aport caloric (lipidic) crescut

- consum de alcool

- stress

- fumat

- sedentarism

PRINCIPII DE TRATAMENT

Optimizarea stilului de viata prin:

- restrictie calorica moderata – pierdere 5-10% din greutate in primul an

- crestere moderata a activitatii fizice

- modificarea compozitiei dietei

Tratamentul farmacologic al obezitatii:

- substante ce inhiba apetitul, cu actiune centrala

- substante ce inhiba absorbtia lipidelor, cu actiune periferica, la nivelul intestinului.

• SIBUTRAMINA (REDUCTIL)

- inhiba recaptarea serotoninei, norepinefrinei si a dopaminei la nivel central

- inhiba apetitul si creste metabolismul bazal

- efecte adverse asupra sistemului CV si asupra SN

- doza recomandata: 5-15mg/zi.

• ORLISTAT (XENICAL)

- blocheaza absorbtia lipazei intestinale, cu scaderea absorbtiei grasimilor alimentare

- efect: scade greutatea, amelioreaza profilul lipidic si scade riscul CV

- reactii adverse: flatulenta, fenomene digestive (steatoree)

- doza recomandata: 120mgx3/zi.

Boli metabolice, de nutritie - C5 Hiperuricemiile , Guta

             Hiperuricemiile

Prin hiperuricemie se înţelege creşterea valorilor acidului uric în sânge, peste 70mg la litru la bărbaţi şi 60mg la femei.

 Creşterea valorilor uricemiei constituie un factor de risc pentru gută, litiaza renală, nefropatia interstiţială etc. Homeostazia uraţilor plasmatici este menţinută de balanţa dintre aport (intrări) şi excreţie (ieşiri). Acidul uric este produsul de eliminare care rezultă din metabolismul nucleoproteinelor (purinelor).

Aportul rezultă din ingestia de purine, din catabolismul nucleoproteinelor celulare şi din transformarea directă în acid uric, a unei părţi a purinelor sintetizate de organism plecând de la substanţele de care dispune (glicocol, glutamină, acid aspartic).

Eliminările de acid uric, se realizează prin degradare intestinală şi eliminare prin rinichi. Acidul uric se găseşte liber în plasmă. Când ajunge la o limită de concentrare, precipită. Precipitarea în ţesuturi, care provoacă tofii gutoşi, poate fi redizolvată. Aceasta înseamnă că tofii gutoşi pot fi influenţaţi prin tratament. În raport cu mecanismele care determină hiperuricemia, aceasta poate fi primară (idiopatică) sau secundară.                             

Hiperuricemiile primare apar la 3% dintre adulţii bărbaţi (la femei mai puţin); în numeroase cazuri există un factor genetic. Se datoreaza:

- excesului de aport (nucleoproteinele aduse cu alimentele, substanţe uricogene ca alcoolul şi lipidele, catabolismul acizilor nucleici în ţesuturi)

- exagerarea procesului sintezei "de novo" a purinelor

- eliminarea renală şi intestinală insuficientă a acidului uric

- distrugerea insuficientă a acidului uric în organism.

Hiperuricemii secundare apar în:

- supraalimentaţia proteică în special purinică

- boli renale ca insuficienţa renală cronică, boala polichistică renală, pielonefrita cronică etc.

- catabolismul exagerat al nucleoproteinelor celulare (care apare în poliglobulii, anemii hemolitice, sindroame mieloproliferative, mielom, leucoza mieloidă, neoplazii) cu hiperproducţie de acid uric endogen

- hiperuricemia medicamentoasă: după administrarea de diuretice (salidiuretice, diuretice mercuriane, acetazolamidă), după administrare de salicilat de sodiu sau aspirină

- în anumite boli ca diabetul cu cetoacidoză, inaniţie, obezitate.

GUTA

Definiţie

Este o boală metabolică caracterizată biochimic prin hiperuricemie, iar clinic prin manifestări articulare acute sau cronice şi prin leziuni viscerale, în special renale.

Este cea mai cunoscută manifestare a hiperuricemiei. Este o tulburare complexă a metabolismului proteic, asociată cu alterarea metabolismului lipidic şi glucidic.

Etiopatogenie

Incidenţa gutei este variabilă (0,2-0,3 până la 2-5% din totalul artropatiilor reumatice). Sexul masculin este de obicei afectat, începând de la 30-40 de ani. La femei apare de obicei la menopauză, sub forma cronică. Se pare că abuzurile alimentare, sedentarismul sunt factori care pot fi puşi în discuţie. În trecut se întâlnea frecvent în rândul claselor avute. Astăzi se întâlneşte de obicei în straturile profesionale în legătură directă cu supraalimentaţia hiperproteică. Se insistă tot mai mult asupra eredităţii, factorii genetici fiind accentuaţi de condiţiile de mediu şi alimentaţie.

Profilul subiectului cu risc de gută ar fi:

- fiecare al doilea subiect este supraponderal

- 70-100% din subiect au nefropatie când apare primul acces de gută

- la 60-80% din cazuri apare hipertensiunea arterială; un procent similar prezintă tulburări ale metabolismului lipidic; circa 60% dintre gutoşi au o tulburare de tip diabetic.

Anatomie patologică

Leziunea caracteristică constă în formarea unor noduli de mărime variată (de la dimensiunea unei alune la cea a unei caise), localizat la nivelul articulaţiilor sau periarticular (la degete), ori la pavilionul urechii, numiţi tofi gutoşi. Toful gutos conţine acid uric, calciu şi colesterol. Leziunile duc la distrucţii osoase cu formarea de geode.

Simptomatologie

Se deosebeşte guta articulară şi guta abarticulară.

Guta articulară

Este forma clasică, obişnuită. Cuprinde patru etape în evoluţia sa:

1. Preguta adică predispoziţia la gută, clinica asimptomatică, egală cu hiperuricemia familială.

2. Accesul acut de gută apare de obicei la 50 de ani la bărbaţi şi 60 de ani la femei. Se delimitează factori favorizanţi şi factori declanşatori.

- factorii favorizanţi sunt: profesiunile expuse la abuz alimentar, deci la consum crescut de purine (bucătari, ospătari, mezelari, măcelari), microtraumatisme repetate, abuz de alcool sau băuturi acidulate cu acid carbonic, efortul fizic şi şederea îndelungată la pat, expunerea la frig şi umiditate, reacţii alergice, infecţii acute, intervenţii chirurgicale, surmenaj fizic şi intelectual, cure termale, roentgenterapie, eliminare urinară scăzută de acid uric.

- factorii declanşatori sunt: fie creşterea bruscă a uricemiei peste 6,4mg%, fie eliberarea în articulaţii de cristale din tofii cartilaginoşi sau sinoviali, care determină o reacţie inflamatorie acută.

Prodroamele apar la 65% dintre bolnavi. Acestea sunt: iritabilitate, astenie, insomnie, cefalee, constipaţie, anxietate, dureri gastrice, anorexie, colici ureterale, disurie, poliurie, frisoane, febră. Hiperuricemia poate lipsi în timpul accesului.

Localizarea accesului acut este 70% din cazuri monoarticulară. Cu timpul accesele se înmulţesc şi prind şi alte articulaţii. Clinic accesul acut începe brusc, de obicei în plină noapte, rareori spre dimineaţă. Durerea este violentă, insuportabilă, localizată articular în 80% din cazuri la articulaţia metatarsofalangiană a degetului mare, halucele. Local se constată tumefacţie rapidă, turgescenta venelor, tegumente calde şi foarte dureroase la cea mai mică mişcare sau la atingere, coloraţie roşie-violacee. Dintre manifestările generale apar: febră, frisoane, tahicardie, cefalee, greaţă, vărsături, uneori flebită în jurul articulaţiei. Durerile se reduc în timpul zilei şi uneori, după 5-10 zile, criza poate disparea fără tratament.

Cu timpul crizele devin mai frecvente, mai prelungite, mai puţin dureroase. Adeseori prind şi alte articulaţii. Se descrie o formă supraacută, o formă atenuată şi mai rar forme poliarticulare.

Perioadele dintre atacuri sunt asimptomatice, deşi boala progresează.

3. Stadiul cronic, astăzi mai puţin întâlnit, se caracterizează prin accese frecvente la intervale tot mai scurte, prin prezenţa tofilor gutoşi la nivelul articulaţiilor şi prin apariţia artropatiilor uratice. Artropatiile apar la picior, gleznă, genunchi, mână, cot, pumn. Depunerea de uraţi provoacă leziuni degenerative, cu apariţia de artroze secundare, cu deformări şi anchiloze fibroase, cu tumefieri şi dureri permanente sau exacerbate de mişcări. Bolnavul poate deveni un adevărat invalid.

Tofii gutoşi se datoresc depunerii de acid uric în ţesutul mezenchimal, atât în părţile moi cât şi pe oase. Se dezvoltă pe nesimţite, şi apar în 50% din cazurile de gută. Uneori preced cu 1-2 ani primul atac. Tofii sunt granuloame nodulare şi se datoresc precipitării cristalelor de uraţi, au dimensiuni variabile, de la o gămălie de ac până la un ou de găină. Sunt moi sau pietroase şi uneori se inflamează sau se ulcerează.

4. Instalarea nefropatiei si nefrolitiazei renale.

Formele abarticulare apar sub forma afectării tendinoase, ale aponevrozelor palmare şi plantare, uneori ca localizări musculare (mialgii difuze care cedează la tratamentul cu uricozurice). Alteori sub formă de localizări hipodermice, flebite, nevralgii, arteriopatii etc. Teoretic orice ţesut poate fi impregnat cu acid uric.

Diagnostic pozitiv

Diagnosticul de guta se bazeaza pe cinci caracteristici:

1. cresterea nivelului seric al acidului uric (hiperuricemie)

2. crize artritice repetate cu prezenta uratilor in lichidul sinovial

3. aparitia tofilor gutosi

4. afectiuni renale

5. nefrolitiaza urica

Complicaţii

Litiaza urică apare în 25% din cazuri. Poate să apară şi în formele abarticulare şi uneori chiar în cazurile cu valori normale ale uricemiei. Factorul esenţial este ph-ul urinar acid, care cedează greu la alcalinizarea urinei. Riscul major este infecţia urinară mult mai frecventă decât la alte forme de calculoză renală.

Nefropatia interstiţială gutoasă apare la circa 20% dintre bolnavi. Poate apărea şi în cazuri de simple hiperuricemii şi poate surveni chiar în afara litiazei urice. Afectarea renală se manifestă prin proteinurie, leucociturie şi uneori hematurie microscopică. Se asociază adesea cu hipertensiunea arterială. Uneori evoluează către insuficienţa renală.

Tratament

1. Tratamentul accesului gutos se face cu:

Colchicina (folosită de peste 2000 de ani), administrată în comprimate de 1mg, pornind de la 4mg în prima zi, 3mg a doua zi, 2mg a treia zi etc. Dozele se scad în raport cu evoluţia şi se administrează de obicei două săptămâni, uneori mergând cu doze mici de 1-2mg/zi până la 6 luni. Accesul acut dispare în mod obişnuit în 4-8 zile. Se poate administra şi i.v.

Fenilbutazona şi derivatul său Oxifenilbutazona dau rezultate superioare. Se administrează 0,5-1g/zi, 5-6 zile, oral sau i.m. Efectele secundare sunt mai reduse ca cele care apar după Colchicina.

În atacurile severe, se administrează 40-50u.i. A.C.T.H. la 12 ore i.m., sau Prednison 20-40mg în 24 de ore.

Agenţii uricozurici (Probenecid şi Sulfinpirazona) sau inhibitorii xantinoxidazei (Allopurinol) sunt mai indicaţi în formele cronice sau între crize.

Se completează tratamentul cu repaus la pat, regim lacto-fructo-vegetarian, hipocaloric şi bogat în lichide.

2. Tratamentul hiperuricemiilor şi al gutei între crize:

Regimul va fi hipocaloric, hipolipidic şi cu restricţie calorică globală. Normalizarea greutăţii scade până la 2mg% hiperuricemia. Se interzic viscerele. Se interzic de asemenea alimentele excitante, alcoolul, condimentele, cafeaua şi ceaiul şi în general alimentele bogate în purine (ficat, creier, icre, rinichi, extracte de carne, sardele, mezeluri). Sunt permise zilnic până la 200mg de purine. Se vor evita glucidele, grăsimile şi proteinele în exces. Se recomandă ingestia de 2-3 litri lichide în 24 de ore.

Medicaţia:

Colchicina este mai puţin indicată (1 mg Colchicina timp mai îndelungat).

Uricozuricele, ca Probenecidul (Benemid), Sulfinpirazona (Anturan), şi derivaţii de benzofuran: Benziodarona, Benzarona (Amplivix, Fragivix), Benzbromarona, pot fi utile. Uricozuricele scad glicemia prin creşterea eliminării urinare de acid uric.

Uricostaticele, dau rezultate superioare; dintre acestea se folosesc: Acidul orotic, care blochează acidul uric; inhibitorii xantinoxidazei, care se administrează în doze de 100mg zilnic (uneori 400 mg), sub formă de Allopurinol, (Zyloric sau Milurit) şi Tiopurinol.

Uratoxidaza, este cel mai puternic uricostatic, scăzând cel mai mult uricemia.

Ca medicaţie adjuvantă se administrează Fenilbutazona (6-8 zile, 300-800mg/zi), Indometacin, Ibuprofen, Prednison, deci medicaţia antiinflamatoare.

Boli metabolice, de nutritie - C4 Hiperlipidemii

Hiperlipidemii

Definiţie

     Sunt boli caracterizate prin creşterea concentraţiei plasmatice a colesterolului sau trigliceridelor. Ele realizează tablouri clinice de hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie, sau asocierea lor.

Lipoproteinele sunt molecule mari de lipide cuplate cu proteine. Reprezintă forma circulantă a lipidelor. Se cunosc patru forme majore de lipoproteine: chilomicroni, lipoproteine cu densitate joasă (LDL), lipoproteine cu densitate foarte joasă (VLDL) şi lipoproteine cu densitate înaltă (HDL). Hiperlipoproteinemiile reprezintă o anomalie biochimică, caracterizată prin creşterea plasmatică a uneia sau a două clase majore de lipoproteine. În geneza lor joacă rol factorii genetici sau factorii câştigaţi. Frecvenţa lor în ţările avansate economic este de 14,9% din populaţie. Există o legătură strânsă între aceste boli şi diferitele boli degenerative, în special ateroscleroza. Combaterea lor prin diete este posibilă. După O.M.S., se deosebesc mai multe tipuri de hiperlipoproteinemii:

- tipul I – chilomicronemie bazală

- tipul IIa – hiper LDL

- tipul IIb – hiper LDL + hiper VLDL

- tipul III – cu creşterea LDL

- tipul IV – hiper VLDL

- tipul V – chilomicronemie bazală + hiper VLDL

Aceste tipuri nu reprezintă o boală ci numai notarea modificărilor lipoproteinelor. Importanţa lor a crescut în ultimii ani datorită creşterii frecvenţei, rolului aterogen demonstrat şi asocierii cu obezitatea, diabetul zaharat, pancreatita acută, hiperuricemiile, guta, litiaza biliară şi artropatiile.

Forme clinice

Hiperlipoproteinemia familială tip I

Este o boală foarte rară (o anomalie genetică). Clinic tabloul se conturează din primii ani ai copilăriei, cu dureri abdominale, crize de pancreatită acută cu amilazemie normală, xantoame eruptive, hepatosplenomegalie, dispnee şi demenţă. Biochimic trigliceridele ating valori foarte mari, dar pot să scadă apreciabil prin dietă cu lipide de numai 20g/zi.

Hipercolesterolemia familială tip II

Este o formă a hiperlipoproteinemiei familiale tip IIa, cu creşterea LDL plasmatică, transmisă genetic şi care duce la apariţia precoce şi severă a aterosclerozei. Clinic apar depuneri de colesterol sub formă de xantoame tendinoase, xantoame tuberoase la cot, xantoame sub periostale la genunchi, xantelasma şi arc cornean. Ateroscleroza şi complicaţiile sale (moartea subită, infarctul miocardic şi cardiopatia ischemică) apar între 5 şi 20 de ani. Uneori pot apărea sufluri de stenoză aortică şi alteori insuficienţă cardiacă, poliartrită şi tensinovită. Biochimic colesterolemia este enormă, aproape de şase ori mai mare ca la normal(>650mg%).

Hiperlipoproteinemia familială tip III

Este o boală rară transmisă genetic. Apare la adulţi, în special la femei în menopauză, cu xantoame palmare (palme galbene) şi xantoame eruptive. Obezitatea şi ateroscleroza sunt aproape întotdeauna prezente. Biochimic se constată hipercolesterolemie şi hipertrigliceridemie, care variază în funcţie de dieta hiperglucidică şi hiperlipidică.

Hipertrigliceridemia endogenă familială tip IV-V

Este frecventă şi apare în jurul vârstei de 30 de ani. Clinic apar xantoame eruptive pe fese şi antebraţe. Când valorile trigliceridelor sunt foarte ridicate apar crize de pancreatită acută. Obezitatea apare când hiperlipoproteinemia este de tip V. Bolnavii consumă excesiv alimente, în special glucide. Mai târziu apare ateroscleroza cu complicaţiile sale, diabetul zaharat şi litiaza biliară. În tipul V cauzele pot fi hipotiroidia, diabetul decompensat, terapia cu anticoncepţionale, alcoolul şi corticoterapia. Biochimic, trigliceridele sunt mult crescute. Analiza lipoproteinelor precizează tipul.

Hiperlipoproteinemia familială tip V

Apare fie ca o variantă a formei precedente, fie ca o formă independentă. De obicei apare la vârsta de 30-40 de ani, cu prezenţa sindromului chilomicronemic, asociat cu o neuropatie senzitivă şi cu obezitate.

Unele tipuri de Hiperlipoproteinemie sunt secundare diabetului zaharat (tipul I, III şi V). Acestea apar în diabetul insulino-dependent decompensat, cu sau fară cetoacidoză şi sunt reversibile după echilibrarea diabetului. In celelalte cazuri este numai o asociere între diabet şi hiperlipoproteinemie. Nu există hiperlipoproteinemii secundare obezităţii. Totuşi la aproape 40% dintre bolnavii cu diabet şi aproape 30% dintre cei cu obezitate, se întâlneşte şi o formă de hiperlipoproteinemie.

Legăturile cu ateroscleroza şi rolul lor ca factor de risc vascular este sigur. Unele studii arată chiar proprietatea predictivă, deci de a presupune apariţia unor localizări aterosclerotice (cerebrală, cardiacă, periferică) în unele hiperlipoproteinemii. Nu există o certitudine totuşi, deoarece hiperlipoproteinemia este frecvent asociată şi cu alţi factori de risc vascular, iar în geneza aterosclerozei joacă rol şi alţi factori (agregarea plachetelor cu trombogeneză, hipertensiunea arterială etc).

Tratamentul

Foloseşte măsuri dietetice, cultura fizică medicală, medicaţia hipolipidemiantă şi uneori terapia chirurgicală.

Boli metabolice, de nutritie - C3 Denutriţia

Denutriţia

Definiţie

    Prin denutriţie sau slăbire se înţelege pierderea în greutate cu 10-15%. În funcţie de gradul pierderii ponderale există mai multe grade de denutriţie. Caşexia este cea mai severă formă.

Etiopatogenie

Se deosebesc:

- denutriţia primară care apare prin lipsă de aport a principiilor alimentare (subalimentatie)

- denutriţia secundară, cauzată de incapacitatea temporară sau definitivă de a ingera sau utiliza principiile alimentare. Principalele cauze:

- boli digestive: gastrectomia, colitele, cirozele hepatice, ulcerul etc.

- boli neuroendocrine: caşexia hipofizară, boala Basedow, boala Addison

- boli infecţioase: dizenteria, febra tifoidă etc.

- boli cronice: cancerul, tuberculoza pulmonară, unele anemii, boli de sistem, infecţii, etc.

- abuz de toxice: alcoolism, tabagism.

- arsuri, supuraţii cronice, albuminurie

- anorexia psihică

- denutriţia iatrogenă prin prescrierea de regimuri neechilibrate, sumare, prin abuzul consumării anumitor medicamente etc.

Există două tipuri de slăbire: slabul stenic care este o stare fiziologică şi slabul astenic care este o boală (denutriţie). Slabul stenic este slab constituţional. El îşi păstrează vigoarea şi forţa de muncă, consumă o raţie calorică normală sau chiar exagerată.

Simptomatologia

Este bogată şi depinde de gradul de nutriţie. Slăbirea este semnul principal. Edemul carenţial poate masca slăbirea. Astenia este obişnuită şi se însoţeşte de scăderea rezistenţei la efort şi frig. Apar frecvent ptoze viscerale, pielea este uscată, părul rar, facisul cu obraji emaciaţi, buzele subţiri, ochii înfundaţi, faţa pigmentată, limba depapilată.

De asemenea apar semne diferite: puls rar, hipotensiune, polakiurie şi poliurie, edeme deplasabile cu poziţia corpului, amenoree, scăderea potentei sexuale la bărbaţi, modificări osoase mai ales la nivelul coloanei vertebrale datorită osteoporozei şi osteomalaciei. Uneori pot apare manifestări neurologice ca polinevrite, abolirea reflexelor insomnie, indiferenţă, facies imobil.

Semne de avitaminoză B₂ (glosită cu limba roşie depapilată, cheilită angulară) şi uneori semne de pelagră – avitaminoza PP (diaree, astenie, pigmentare, eritem).

Semne biologice: hipoproteinemie, anemie, hipoglicemie, hipoclorhidrie, hipocolesterolemie, scăderea calciului şi fosforului şi scăderea metabolismului bazal.

Evoluţie

Cu timpul creşte receptivitatea faţă de multe boli, apar frecvent complicaţii infecţioase (gripă, pneumonie, tuberculoză pulmonară), cicatrizarea plăgilor este mult intarziata prin scăderea anticorpilor şi activitatea deficitară a leucocitelor.

Tratament

Igiena bolnavului trebuie realizată cu multă grijă. Regimul va urmări pozitivarea bilanţului caloric, crescând aportul şi limitând pierderile. Regimul va fi hipercaloric, hiperproteic, hipolipidic relativ şi normoglucidic. Se va prescrie o dietă echilibrată, bogată în proteine (lapte, carne, brânză, ouă), cu evitarea la început a grăsimilor care dau saţietate şi a dulciurilor concentrate. Regimul va fi lărgit progresiv, în etape, administrându-se preparate puţin voluminoase, uşor acidulate şi reci.

Proteinele vor fi crescute progresiv până la 2g/kg corp/zi, iar raţia calorică până la 50calorii/kg corp/zi. Reducerea sării grăbeşte mobilizarea edemelor. Laptele nefiind bine tolerat, se administrează zaharat, acidifiat, răcit şi aromatizat. Mesele vor fi fractionate şi frecvente (6/zi). În cazuri speciale, se va recurge la alimentaţia prin sondă, urmată de alimentaţia lichidă.

Medicaţia

Se administrează Rezerpină (0,50-0,75 mg) dar este rău suportată, insulina în doze mici, izoniazida (300mg/zi), cortizon (5-10mg prednison/zi), medicaţia anabolizantă (Androstenolon, Decanofort, Madiol, etc) şi vitamine (VitaminaC şi Complex B). Un progres important îl reprezintă antagoniştii histaminei şi serotoninei (Peritol, Periactil) 3-4 comprimate de 4mg/zi. Nici un tratament nu este eficace fără îndepărtarea sau tratamentul cauzei care a determinat denutriţia.