SINDROMUL ANEMIC
Definiţie
: Valori ale
Hb, H, Ht sub limita
inferioară a
normalului pentru vârstă
( sub -2DS).
Vârsta
|
Valoare
minimă normală
|
Valoare
minimă normală
|
|
a
Hb (g/dl)
|
a
hematocritului (%)
|
6
luni-4 ani
|
11
|
32
|
5-10
ani
|
11
|
33
|
Fete-11-14
ani
|
11,5
|
34
|
Băieţi
11-14 ani
|
12
|
35
|
Fete
14-18 ani
|
12
|
35
|
Băieţi
14-18 ani
|
13
|
37
|
Clasificare
Morfologică:
normocromă
(HEM 27-36pg; CHEM
30-36%) sau hipocromă
(HEM <27pg;
CHEM
<30%); normocitară (VEM 83-97μ3),
microcitară (VEM<83μ3),
macrocitară (VEM >97μ3).
Funcţională:
normoregenerativă
(reticulociţi
30.000-60.000/mmc), hipo/aregenerativă
(reticulociţi <
30.000/mmc) sau hiper-regenerativă (reticulociţi > 30.000/mmc).
Clinică:
uşoară
(Hb 9-10g%), medie (Hb
7-9g%) sau severă (Hb<
7g%).
Patogenetică:
insuficienţă
de producţie (aplazie/hipoplazie medulară, deficit Fe, acid folic,
vit B12);
exces
de distrugere a hematiilor: anemii hemolitice corpusculare
(membranopatii – microsferocitoza ereditară, enzimopatii – G6PD
sau PK, hemoglobinopatii-talasemie) sau extracorpusculare
(imunologice – a.h.autoimună- sau non-imunologice);
pierderi
în exces ale hematiilor (anemii posthemoragice).
ANEMIA
FERIPRIVĂ (AF).
Definiţie:
anemie hipocromă,
microcitară, hiposideremică, normoregenerativă
cauzată
de
diminuarea capitalului
global de Fe al organismului. Incidenţă:
în ţara
noastră 29–68%
în populaţia generală.
Etiopatogeneză
Necesar
fiziologic Fe prematuri: 2 mg/Kg/zi; sugari (termen): 1 mg/Kg/zi
(maxim 15 mg/zi); 1–3
ani:
15 mg/zi; 4–10 ani: 10 mg/zi; 11–18 ani: 18 mg/zi.
Cauzele
AF: aport scăzut (diversificare incorectă, vegetarieni), rezerve
diminuate (prematuritate, gemelaritate), absorbţie intestinală
diminuată (malabsorbţie generalizată sau selectivă), pierderi
cronice (hemoragii oculte sau manifeste), necesar crescut
(pubertate).
Diagnostic
Clinic:
anamneza
: alimentaţie, diaree, hemoragii, simptome (sugar – inapetenţă,
transpiraţii extr. cefalică; şcolar - oboseală la efort,
diminuarea performanţelor şcolare, palpitaţii, inapetenţă).
Examen obiectiv:
paloare, fanere
friabile, coilonichie, stomatită
angulară, glosită
atrofică,
tahicardie, sufluri
sistolice gr. II-IV, deficit ponderal, rar paratrofie.
Laborator:
scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb, Ht, nr. eritrocite, frotiu
sanguin cu hipocromie şi anulocite, sideremie scăzută (N 80-120γ
%), reticulocitele N sau ↑, feritina <10ng/ml (N=30 -142ng/ml);
eventual alte examinări: reacţia Gregersen, teste hepatice, Ac. Hp,
teste de hemostază (SH)
Forme
clinice: 1. A.tardivă
a prematurului (după
4 luni prin epuizarea
rezervelor de fier şi
acid folic);
2. A. carenţială a sugarului; 3. A. secundară hemoragiilor
cronice; 4. A. din infecţiile şi inflamaţiile cronice; 5.AF din
cardiopatiile cong. Cianogene; 6. Pica ( deficit asociat de zinc); 7.
AF din hemosideroza pulmonară idiopatică.
Diagnostic
diferenţial:
inflamaţii cronice, hemosideroza pulmonară
idiopatică, hemoragii
oculte.
Profilaxie:
1.Alimentaţia:
naturală în primele 6-12 luni, sugarii alim. exclusiv natural vor
primi 1 mgFe++/ Kg/zi, până la vârsta de 1 an; sugarii alimentaţi
artificial vor primi preparate de lapte praf îmbogăţite cu Fe;
laptele de vacă va fi fiert ş i nu se vaor depăşi 500ml/zi;
diversificarea corectă (suc de fructe, fructe, carne albă, gălbenuş
de ou).
2.Medicamentos
(fier p.o.până la vârsta de 1 an) : prematuri : 2 mg/kg/zi (maxim
15 mg/zi); sugari :1mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi).
Tratament
curativ:
1.Corectarea
greşelilor alimentare;
Trat.
bolilor de fond (enterocolite, inf. cr., etc.);
Preparate
de fier: p.o. 5 mg Fe ++/Kg/zi
(maxim 200 mg Fe ++/zi),
în 2-3 prize zilnice, între mese; durata tratamentului: în anemii
uşoare – 3 luni (zilnic timp de 1 lună, în următoarele 2 luni
timp de 20 zile/lună cu 10 zile pauză); în anemii medii/severe- 5
luni (zilnic timp de 2 luni, în următoarele 3 luni timp de 20
zile/lună cu 10 zile pauză); tratamentul va fi suspendat temporar
pe durata infecţiilor. Răspuns favorabil: “criză reticulocitară”
(20- 30%o) după 7 – 10 zile de tratament, după 1-2 luni de
tratament Hb = minim 11 g%. Răspuns nesatisfăcător: diagnostic
incorect (atenţie la Hb-patiiforme minore).
La
sfârşitul tratamentului se determină: H,Hb, Ht, sideremia ±
feritina.
Tratamentul
cu Fe++
parenteral (i.m, i.v) doar la tulburările de absorbţie, intoleranţă
digestivă sau slabă complianţă la tratamentul oral.
Transfuzia
: indicaţie absolută Hb ≤ 4gHb%; Hb sub 7 g% doar cu insuficienţă
cardio-circulatorie. Preferabil ME izogrup –izoRh , 5 – 10 mi/Kg/
priză sau sânge 10 – 20 ml/kg/priză. Se poate asocia HHC: 5
-10mg/kg/transfuzie (prevenirea reacţiilor anafilactice). După
transfuzie se aplică schema de trat . a anemiei severe.
Complicaţii:
retard staturo-ponderal
şi neurospihic (forme
severe cu evoluţie cronică), infecţii
recidivante.
Evoluţie,
prognostic: favorabile
cu condiţia înlăturării cauzei
şi tratamentului
corect.
ANEMIA
MEGALOBLASTICĂ.
Definiţie:
anemie normocromă,
macrocitară (VEM
>95μ3), normoregenerativă, secundară
deficitului de acid
folic sau (rar) de vitamina B12.
Cauze:
aport scăzut (alimentaţie cu lapte de capră), necesităţi
crescute (sugar, anemii hemolitice,
boli maligne),
pierderi crescute (dializă cronică), malabsorbţie, tulburări de
utilizare (hepatopatii cronice, metotrexat, anti-convulsivante,
hidrazidă).
Diagnostic:
I.
Clinic: paloare cu tentă gălbuie, stomatită angulară, ±
hepatosplenomegalie (sugar),
simptomele
bolii de bază (ex.: diaree în malabsorbţie).
Laborator:
scădere (sub -2DS pentru vârstă) a Hb, Ht, nr. eritrocite, frotiu
sanguin cu macrocitoză, reticulocitele ↓, uneori leucopenie cu
neutropenie, ± acid folic seric ↓.
Tratament:
1.
Dietetic: ficat vegetale verzi,carne, peşte, lactate,etc,( bogate în
acid folic);
2.
Medicamentos (acid folic,1 tb=5 mg): sugar : 5mg/zi, 1-6 ani :10
mg/zi, şcolar : 15 mg/zi. Se poate asocia vit C 1-3 tb/zi.
3.
Tratamentul bolii de bază.
Evoluţie,
prognostic: favorabile
cu condiţia înlăturării cauzei
şi tratamentului
corect.
ANEMIA
APLASTICĂ
Definiţie:
insuficienţa măduvei hematogene de a regenera 2 sau 3 linii
celulare având ca şi
consecinţă
hematologică periferică bi- sau pancitopenia.
Clasificare:
I.
Genetice: A. Fanconi (asociază aplazie de radius/police, anomalii
renale, cardiace, retard somatic);
II.
Dobândite: idiopatice (50%), toxice, prin iradiere, secundare
infecţiilor (hepatită B,
mononucleoză
infecţioasă, etc).
Diagnostic:
Laborator:
periferie Æ
pancitopenie (anemie + trombocitopenie + leucopenie), reticulocite
sub
20.000-30.000/mmc,
sideremie crescută (200-300 γ%) prin neutilizare; măduvă: aplazie
cu
afectarea
celor 3 linii celulare.
Diagnostic
diferenţial: anemia
hipoplastică, leucemia acută, hipersplenism, infecţii severe,
complicaţii
post-transfuzionale.
Tratament:
transplant medular, trat. substitutiv (masă
eritrocitară/trombocitară),
stimulare medulară
(androgeni, factori de stimulare granulocitară -G-CSF), tratament
imunosupresor (limfo/timo-globulină, metil-prednisolon, ciclosporină
, etc.), tratamentul infecţiilor asociate. Complicaţii:
hemoragii, infecţii severe
şi recidivante,
complicaţiile anemiei severe.
Evoluţie,
prognostic:
nefavorabile la formele severe
şi ireversibile care
nu răspund la tratament
imunosupresor şi nu
beneficiază de transplant medular.
ANEMIA
HIPOPLASTICĂ
Definiţie:
insuficienţa măduvei hematogene de a regenera seria eritroblastică,
având ca şi
consecinţă
hematologică periferică anemia (cu număr normal de leucocite şi
trombocite). Clasificare.
I.
Acute: infecţii, toxice, eritroblastopenie (parvovirus B19);
Cronice:
LES, timom, forme genetice (Blackfan – Diamond). Anemia
hipoplastică Blackfan-Diamond:
Clinic:
anemie, hipotrofie
staturală, sdr. malformativ (osoase, cardiace, renale).
Laborator:
anemie normocromă-normocitară-hipo/aregenerativă, sideremie
crescută (prin
neutilizare Fe),
leucocite şi trombocite normale, măduvă cu hipoplazia seriei
roşii.
Tratament:
substitutiv(masă
eritrocitară),
prednison, androgeni, tratament chelator, transplant
medular.
Complicaţii:
complicaţiile anemiei severe, infecţii recidivante, hemosideroză,
complicaţii post-transfuzionale.
Evoluţie,
prognostic:
nefavorabile la formele care nu răspund la prednison
şi nu beneficiază
de
transplant medular;
unele forme prezintă remisie completă spontană.
MICROSFEROCITOZA
EREDITARĂ MINKOWSKI-CHAUFFARD
Definiţie:
anemie hemolitică
genetică
cu transmitere
autosomal dominantă
(AD) caracterizată
prin anomalia
structurală a spectrinei din membrana eritrocitară, responsabilă
de morfologia sferocitară şi fragilitatea osmotică a hematiilor.
Clinic
: paloare,
subicter/icter, urini hipercrome, splenomegalie.
Laborator:
anemie normocromă
microcitară
(frotiu 20-50%
microsferocite, anizocitoză),
reticulocitoză
(50–150%o), rezistenţa globulară scăzută -0,3-0,6 % ClNa
(N=0,34–0,44% ClNa), bilirubina indirectă crescută, valori
normale ale electroforezei Hb şi ale enzimelor intraeritrocitare.
Diagnostic
diferenţial: alte
anemii hemolitice (talasemii, deficite enzimatice) sau cauze de icter
(Gilbert).
Tratament:
acid folic (5-10 mg/zi, a la long), + transfuzie, splenectomie (forme
severe, cu necesar
transfuzional crescut). Precauţii la splenectomie: vaccinare
pre-operatorie (pneumococ, H. Influenzae, meningococ) cu revaccinare
după 5 ani; post-operator profilaxia infecţiilor (Penicilină
2x125mg/zi sub 7 ani, 2x250mg/zi peste 7 ani).
Complicaţii:
crize hemolitice, litiază
biliară, complicaţii
post-splenectomie.
Evoluţie,
prognostic: în
general favorabile, inclusiv formele severe (după
splenectomie).
BETA
THALASSEMIA
Definiţie:
Anemie hemolitică
genetică
cu transmitere AD,
având la bază absenţa
sintezei de lanţuri
beta ale Hb.
Forme
clinice: 1. Forma
majoră (homozigoţi
βo); 2. Forma
intermediară
(homozigoţi
β+ ); 3.
Forma
minoră (heterozigoţi βo sau β+).
Clinic:
paloare cu tentă
teroasă
(hemosideroză
), subicter sau icter,
hepato-splenomegalie, facies
mongoloid, hipotrofie
staturo-ponderală, retard pubertar.
Laborator:
anemie sever ă
hipocromă,
microcitară, hiperegenerativă; frotiu periferic cu hematii
în semn de tras la
ţintă, eritroblaşti în număr mare (falsă leucocitoză), posibil
leucopenie şi trombocitopenie (prin hipersplenism), rezistenţă
globulară crescută, modificări ale electroforezei Hb (forma majoră
HbF > 90%, forma intermediară HbF 60-80% şi HbA2 > 3,5%,
forma minoră HbF < 30% + Hb A2 ↑),
Radiologic
: osteoporoză
marcată, îngroşarea
oaselor calotei craniene (craniu „în perie”), calculi
biliari,
cardiomegalie, hemosideroză pulmonară.
Diagnostic
diferenţial: alte
hemoglobinopatii (alfa-talasemia),alte cauze de hemoliză.
Tratament:
Transfuzii
masă eritrocitară (regim de hipertransfuzie cu menţinerea Hb peste
9-10g%);
Tratament
chelator (Desferal i.v. sau s.c zilnic, sau Deferipron p.o.);
Splenectomie
(hipersplenism, creşterea necesarului transfuzional);
Transplant
medular;
Terapie
genică (de perspectivă).
Complicaţii:
ale bolii (hemosideroză, ciroză
hepatică, retard
pubertar, cardiomiopatie cu
tulburări de ritm
cardiac, pericardite, litiază biliară) sau ale terapiei (Ac
anti-eritrocitari, hepatită cronică B sau C, infecţie HIV).
Evoluţie,
prognostic:
nefavorabile în forma majoră
fără
transplant medular
efectuat anterior
instalării
hemosiderozei.
ANEMIA
HEMOLITICĂ AUTOIMUNĂ
Definiţie
: anemie hemolitică
produsă
prin apariţia (de
obicei intra-infecţioasă) unor auto-anticorpi faţă de antigenele
din membrana hematiilor proprii.
Diagnostic:
Clinic: paloare brusc instalată, urini colurice, febră,
±subicter/icter, tahicardie,
splenomegalie ±
hepatomegalie. Laborator : anemie normocromă severă,
hiper-regenerativă (reticulociţii 100-300%o), bilirubina indirectă
crescută, test Coombs + (direct ± indirect), trombocite normale sau
scăzute (sdr. Evans).
Forme
clinice.
AHA
cu anticorpi “la cald” (de tip IgG);
AHA
cu anticorpi “la rece” (de tip IgM);
Hemoglobinuria
paroxistică la frig.
Diagnostic
diferenţial: alte
anemii hemolitice (sferocitoza ereditară, talasemii, alte anemii
extraeritrocitare),
hemoglobinuria paroxistică nocturnă.
Transfuzie
(Hb sub 5g%) masă eritrocitară 5-10 ml /Kg./priză;
Hemisuccinat
hidrocortizon i.v.10-20 mg /kg/zi (în 4 subdoze) timp de 3-7-14 zile
(până la stabilizarea Hb) apoi Prednison 2–3 mg /kg/zi (3–4
subdoze) încă 14-28 zile, apoi sevraj lent;
pentru
efect rapid (cazuri grave) sau corticorezistenţă: imunoglobuline iv
(400mg/kg/zi–5 zile)
Splenectomie
(necesar de prednison peste 10-20 mg /zi sau peste 25 mg tot a doua
zi);
Tratament
imunosupresor (azatioprină, ciclofosfamidă) la cazurile refractare
la cortizon şi splenectomie;
Acid
folic (doze duble faţă de cele uzuale) pe durata corticoterapiei.
Complicaţii:
ale anemiei severe supra-acute (insuficienţă
cardio-respiratorie,
şoc).
Evoluţie,
prognostic: favorabile
în formele acute post-infecţioase la care supresia imunologică
şi suportul
transfuzional au fost instituite prompt; mortalitate la copii
estimată între 9 şi 29%.
ANOMALIILE
HEMOSTAZEI
scop – aprecierea gradului de
dezvoltare motorize si psihica a copilului, in concordant cu virsta
