Ortopedie, traumatologie si nursing specific,13 MALFORMATII CONGENITALE

MALFORMATII CONGENITALE

APLAZIILE MEMBRELOR

AMELIA: lipsa completa a unui membru;

HEMIMELIE: absenta partiala a unei extremitati distale a unui membru:

-hemimelie partiala transversala: lipsa jumatatii distale a unui membru:

- hemimelie partiala longitudinala: aplazia intereseaza o raza: raza poate fi cubitala sau radiala la antebrat, . sau tibiala sau peroniera la gamba;

FOCOMELIE: absenta completa sau partiala a secmentului proximal al unui membru, cu pastrarea mai mult sau mai putin . complata a segmentului distal;

MICROMELIE: un membru bine proportionat dar ramas mai mic.

PATOGENIE Aceste malformatii sunt de obicei genotipice, cu risc de transmitere ereditara dominant autozomala.Au fost . incriminate medicamente teratogene: talidomida unele medicamente anticancerigene.

HEMIMELIE LONGITUDINALA la gamba, care intereseaza de obicei peroneul, metatarsienele si degetele IV-V: laba . piciorului este rasturnata in valgus, gamba mai scurta cu tibia groasa si incurbata.

HEMIMELIA LONGITUDINALA a membrului superior intereseaza in special radiusul si raza externa a mainii: scafoidul, trapezul primul si al doilea metacarpian + mana stramba radiala;Cubitusul este mai rar malformat si este insotit de lipsa degetelor IV-V.

Tratamentul acestor malformatii este dificilDiferite osteotomii pot sa corecteze, in parte, devierile si inclinatiile laterale, dar pentru mana, prehensiunea ramane dificila.La membrul inferior, creerea unei morteze sau diferite artrodeze incearca sa dea stabilitate piciorului.Pentru aplazile superioare de femur, protezarea este destul de dificila, dar numai asa se poate compensa scurtarea.

ALUNGIRILE CONGENITALE ALE MEMBRELOR (BOALA MARFAN)

DOLICOSTENOMELIE, sau boala Marfan: descoperita in 1896:

“=” o malformatie congenitala caracterizata clinic prin prezenta unor membre lungi si subtiri, alungirea fiind mai accentuata la extremitati.Interesarea aparatului cardiovascular;Miopie, nistagmus, ectopie de cristalin.

AFECTIUNEA ARE UN CARACTER FAMILIAR, CU TRANSMITERE DOMINANTA, MAI FRECVENTA LA FETE.

SIMPTOMATOLOGIE

*Inca de la nastere, copii cu boala Marfan au membrele lungi si subtiri, caracter care se accentuiaza o data cu cresterea si devine net dupa 2 ani. In raport cu talia, bratele si coapsele sunt mai lungi decat normal, aceasta disproportie fiind mai accentuata la antebrate si la gambe si in special la miini si picioare unde degetele sunt anormal de lungi, subtiri si efilate.

*Musculatura este putin dezvoltata si reliefata, nu se face paralel cu dezvoltarea scheletului, astfel incat bolnavul este obigat sa-si tina degetele flectate: arahnodactilie.

*Ligamenlele laxe permit miscari articulare axagerate.

*Tesutul gras este slab reprezentat, mai ales la nivelul plantelor, dand aspect de picior de cimpanzeu.

*La pubertate pot aparea si devieri ale coloanei (cifoscolize) si deformari ale cutiei toracice (pectus escavatum).

*Craniul de tip dolicocefal, fata ingusta, bolta plalatina ogivala, mandibulas prognata.

*Lexiuni cardiovasculare: dilatarea aortei ascendente, insuficienta aortica sau mitrala.

*Constant apar afectiunile oculare: ectopia de cristalin, astigmatismul, sau miopia.

RADIOLOGIC Oasele sunt subtiri si lungi, cu epifize mici. Corticala apare de obicei mai subtire. Punctele de osificare apar mai devreme in special la maini si picioare.

TRATAMENT OBTINEREA PRIN MIJLOACE ORTOPEDICE (aparate gipsate succesive, orteze si corsete) A UNEI DEZVOLTARI CAT MAI BUNE A MUSCULATURII SI PREVENIREA DEVIATILOR DEGETELOR, ALE COLOANEI SI TORACELUI.

HIPERTROFIILE MEMBRELOR

Hipotrofiile congenitale ale membrelor apar de la nastere, dar unele se evidentiaza o data cu cresterea.

Doua feluri de hipertrofii: totale: care intereseaza un membru in intregime;

- partiale, cand este interesat numai un segment de membru;

In functie de tesuturile interesate: - hipertrofii regulate =gigantismul partial

- hipertrofii neregulate: cand sunt interesate numai anumite tesuturi, asa cum se intampla in limfangiomul difuz, localizat cel mai frecvent la gamba

HIPERTROFII DE ORIGINE VASCULARA SINDROM KLIPPEL – TRENAUNAY Sindrom caracterizat prin nev vascular plan, dilatatii varicoase a venelor, hipertrofia totala a partilor moi si a scheletului membrului interesat.

Hiperetrofia si alungirea osoasa sunt datorate stazei venoase, care se datoreaza unei fistule arteriovenoase congenitale.Flebografia si arteriografia pot arata locul obstacolului venos care uneori poate fi suprimat chirurgical.

SINDACTILIA SYN - împreună şi dactyly-degete ;

Syndactylya este cea mai frecventa malformaţie congenitala a membrelor, cu o incidenţă de 1 la 2000-3000 de naşteri vii.Aceasta este o caracteristică în comun la mai mult de 28 sindroame, inclusiv sindroame Polonia, Apert, şi Holt- Oram.

Syndactyly este un eşec de diferenţiere, în care degetele nu reuşesc să se separe în anexe individuale. Această separare se produce de obicei în timpul săptămânii a şasea şi a opta de dezvoltare embriologica.

ETIOLOGIE => Aproximativ 10-40% din cazuri sunt familiale cu aparitie variabila. Syndactylya poate să apară ca parte a unui sindrom sau ca evenimente sporadice, care sunt nonereditare şi nonsindromice. O cauza frecventa: fumatul în timpul sarcinii.La descoperirea unei sindactilii, chirurgul trebuie sa examineza extremitatile, trunchiul, fata ptr a observa anomalii.

Clasificarea syndactylyilor: 1.Simpla-incompleta: unirea tesutul este doar parţială, si numai pentru partile moi: pielea.

2. Simpla- completa:unirea este completa pana la varful degetelor; de reţinut că degetele au . unghii distincte, cu un jgheab de separare intre ele.
3.Syndactylya complexa se referă la degetele unde exista uniune osoasa sau cartilaginoasa .

4. syndactylya complicata: sindroame Polonia, Apert, şi Holt- Oram. .

   SINDROMUL APERT

*radiografia mâinii unui pacient de 6 luni cu sindr Apert tip I demonstrează caracteristicile distinctive ale sindromului Apert;

* Sinostoza metacarpienelor inelarului si a degetului mic ;

*symphalangism prezent între falangele mijlocii si proximale ale degetului inelar si medius;

*Falanga distală a inelarului şi a degetului aratator, sunt topite;

*La degetul mare, falanga proximală este de formă anormala, sub forma literei delta;

Sindromului Apert tip II

*Mână are o forma de frunza mare de palmier, concava, mănuşă de box sau mâini in lingura;

*Uniunea osoasa ale falangelor distale a indicelui, mediusului, şi degetului inelar sunt mai ample decât în tipul I;

*la inelar-deget mic syndactyly rămâne simpla, complete;

Sindromul Apert III

* Degetul mare este imposibil de distins de raza indexului. Degetul mic, nu are o uniune ososa la falanga distală . ci un syndactylysm simplu, dar complet. De obicei, exista synostosisul metacarpienelor .

*Tipul mâinii din sindromul Apert III a fost denumit boboc de trandafir sau de copita.

Radiologia arata tipul sindactiliei

Radiografia de mâna stângă a unui pacient cu sindrom de Apert (tip III): syndactylye complicata cu unirea ososa a falangelor distale la toate degetele. Symphalangism este prezent între falangele proximale şi de mijloc. Radiografiile sunt greu de obţinut şi de interpretat din cauza suprapunerii structurilor osoase.

Sindromul Polonia

Sindromul Polonia este o anomalie congenitală sporadică caracterizata prin lipsa manubriului sternal, a muşchiului pectoralul mare, împreună cu hipoplazie şi / sau aplazie sanului sau a mamelonului, cu deficit de păr subcutanat, axilar şi de grăsimi. Nu poate fi asociat cu anomalii al cutiei toracice .

A fost descris pentru prima data de Alfred Polonia în 1841 care, fiind student la medicină, a descris lipsa porţiunii sternocostal a muşchiului pectoralul mare în timpul unei disecţii de cadavru.

La mână şi degete, anomaliile includ symphalangism, syndactyly cu hipoplazie, brachydactylye, sau aplazie a degetelor.

SINDROMUL DE BANDA DE CONSTRICTIE
Sindrom de banda amniotic

Syndactylya găsita în sindromul de constricţie de banda, nu este rezultatul eşecului de diferenţiere în timpul embryogenezei. În această condiţie, degetele sunt deja formate, şi din cauza leziunilor datorate benzile constrictoare amniotice, degetele vindecate împreună cauzeaza syndactylya postinjury. Gradul de implicare poate fi uşoară, cu doar o mică punte rudimentara de legătură de piele la 2 degete.

TRATAMENT- În cazul în care syndactylya este minima, tehnici standard şi grefe de piele pot fi utilizate pentru a elibera syndactylya.

POLIDACTILIA1,7 cazuri la 1000 născuţi vii. Incidenta este mai mare la rasa neagra (3.6-13.9 cazuri la 1000 născuţi-vii) decât la rasa alba (0.3-1.3 cazuri la 1000 născuţi-vii).

ETIOLOGIE trăsătură izolata sau în combinaţie cu anumite sindroame, şi nu există un istoric pozitiv de familie în 30% din cazuri. Sindroamele polydactylyce cu care a fost asociat include: sindrom Ellis-van Creveld, 15, 16 trisomie 13, hemimelia tibiala, si trisomie 21. Polydactyly este bilateral în 50% din cazuri şi are o predilecţie uşoară la sexul masculin.Cauza incriminata: diabetul tip I (insulimodependent).

Clasificare Venn-Watson: -metatarsian normal cu dublarea falangei distale ; Metatarsian Bloc ;

-metatarsian în formă Y; Metatarsian in forma T;

-metatarsian, cu cap larg ; Raze de dublare .

Sindromul Ellis-van Creveld Displazia condroectodermica

BM Richard Ellis de Edinburgh şi Simon van Creveld de la Amsterdam au descris ptr prima Ellis-van Creveld sindr in 1940.

FRECVENTA În populaţia generală, frecvenţa este de 1 caz la 60 000 născuţi vii. Printre persoane din vechea ordine Amish, incidenţa este estimat la 5 cazuri la 1000 născuţi vii.

CAUZELE : sindromul Ellis-van Creveld are o moştenire autozomal recesiva ; Gena EVC a fost descoperita pe cromozom 4p16 utilizând analiza legăturilor dintre 9 genealogii interdependente Amish şi 3 familii care nu au legătură, din Mexic, Ecuador, şi Brazilia.

Clinic: Nanism disproporţionat, polydactylye postaxiala, displazie ectodermala,

un piept mic, şi o frecvenţă ridicată de defecte cardiace congenitale caracterizeaza acest sindrom autozomal recesiv, care a crescut incidenţa în rândul persoanelor de origine veche Ordinul Amish. Aspectul clinic arata o polidactilie,torace ingust si nanism. La pacienţii cu sindromul Ellis-van Creveld, constatări fizice, cum ar fi disproporţionaliteatea extremităţilor, statură mică, polydactylye, defecte cardiace, precum şi caracteristici minore dysmorphice, sunt văzute la naştere .

O TETRADA clinica a sindromul Ellis-van Creveld s e compune din: chondrodystrophye, polydactylye, displazie ectodermala, şi anomalii cardiace.

ASPECT CLINIC

1.Chondrodystrophye (caracteristica) afectează oasele tubulare; nanism disproporţional (statură mică de debut prenatal; înălţime medie pentru adulţi, 109-155 cm) . Progresivă de scurtare distal la nivelul membrelor, simetric care afectează antebraţele şi picioarele;

2.Polydactylye (constanta):postaxial bilateral observate la mâini,cele mai multe cazuri,dar si la picioare, în 10% din cazuri

3.displazie ectodermala ( în 93% din cazuri) degetele sunt hipoplastice, distrofice, şi friabile.

anodontia parţială, dinţi mici, şi erupţia întârziată. Hipoplazia smaltului poate avea ca rezultat dinţi cu carii frecvente.

4.Anomalii congenitale cardiace -Defectele Heart apar la 50-60% dintre pacienţi; anomalia cea mai comuna este un atrium comun (40%). Alte anomalii cardiace include: Canal atrio-ventricular, defect septal ventricular, defect septal atrial, şi a canalului arterial. Anomalia cardiaca este cauza majora a speranţei de viaţă scurta. Alte anomalii pot fi, de asemenea, prezente. Anomalii musculo-scheletice: un torace îngust care frecvent duce la dificultăţi respiratorii, genunchi deformati, lordoza lombara, mâinile şi picioarele late, precum şi degete în formă de cârnaţi.

Leziuni orale includ următoarele: O fuziune a porţiunii anterioare a buzei superioare maxilare gingivale, buza superioară cu unV-notch în mijlocul ei ,buza de sus scurta , Creasta alveolara zimţată , Dintii pot fi prematuri, au aparut la naştere sau se exfoliaza prematur .

Ocazionale anomalii genito-urinare include: hipospadias, epispadias, penisul hipoplastic, criptorhidie, Atrezie vulvare, dilatarea tubulară renală, în regiunea medulară, nephrocalcinosis,

agenezie renală, şi megaureters.

Ocazional, anomalii ale SNC sau retard mental sunt prezente.

Displazie Streeter “=”este un termen folosit pentru a descrie o tulburare complexa caracterizata prin aparitia de inele constrictoare, acrosyndactylye, sau, de multe ori, amputări ale extremităţilor de nou-născuţi.

Acesta este similara cu banda de constricţie sau sindromul amniotic de banda (ABS), care a fost recunoscut încă din 300 î.Hr. Hippocrate a sugerat că presiunile extrinseci de plumb rupt membrana amniotica cu formarea de benzi sau amputari digitale. Patterson a presupus ca trauma maternă a dus la ruperea membranei amniotice, care apoi a format fâşii.. Aceste fasii provoca compresie extrinsecă pe cap sau la nivelul membrelor, ducând la formarea de benzi, ocluzie vasculară, şi, în cele din urmă, amputatii.

În funcţie de severitatea constricţiei benzile mai profunde pot provoca obstrucţia limfatica care conduce la edem şi compromis vascular care necesită eliberarea imediată. Presiunile din benzile pot provoca anomalii distale la constricţie, cum ar fi hemihypertrophyi, pseudarthrosis, picior mai lung.

Benzile de constricţie peste cap si fata pot duce la deformari faciale. În cazul în care banda de constrictie se extinde şi în craniu, poate aparea encefalocellul. Benzile care traversează organismul pot compromite toracele (thoracoschisis) sau abdomenului (gastroschisis).

FRECVENŢĂ - Frecvenţa estimată de sindrom de banda amniotica în Statele Unite este de 1 la 3000 sarcini (în cazul în care sunt luate in calcul si avorturile spontane, la care apar dungile de severitate).Mai multe evaluari statisticile arată o incidenţă de 1 caz la 10,000-15,000 persoane.

Un studiu din 1988 de la Atlanta, citează incidenţa de 1.16 de cazuri la 10.000 locuitori. predilecţia sexul este necunoscuta. Registrul naşterilor defecte al Western Australia citează o incidenţă de 1,15 la 10.000 locuitori.

Etiologie - În 1965, Richard Torpin a reintrodus teoria extrinseca de ABS: el a remarcat lipsa unei garnituri complete amniotice în placentele de nou-născuţi cu ABS.

El a aratat ca trauma intrauterină a dus la ruptura prematură de membrane, precum şi ca membranelor reziduale ar putea încercui membrele sau chiar ar putea fi înghiţite. Traumele pot fi directe ( loviri, singerari) sau psihice: privirea unor asasinate sau omoruri,

CLINIC: Copii nascuti cu sindrom de banda amniotic sunt, de obicei la termen sau de câteva săptămâni prematură; în cele mai multe cazuri, au fost sarcini necomplicate. (gestaţie medie 37.5 săptămâni, cu o greutate la naştere medie de 3,0 kg).

Deşi condiţia este destul de variabilă în prezentare, constatările cele mai comune clinice în ABS apar pe extremităţi şi includ amputarea, urmată de benzi de constricţie şi apoi acrosyndactyly. Alte rezultate asociate includ encefalocelul, buza de iepure sau palatus-schizis, tulburări renale, defecte cardiace, hemihypertrophye,, pseudarthrosis tibiei, 12, 13 şi picior inegal.

Pe extremităţi, partea distală este cel mai adesea afectata. Mâinile sunt afectate în aproape 90% din cazuri. În cazuri rare, degetul mare sau degetul mic este implicat, probabil din cauza lungimii mai scurte. Aceeaşi regulă este valabil şi pentru picioare, în cazul în care benzile de constricţie cel mai frecvent implică hallux.

Constricţia progresivă este rezultatul macerarii tesuturilor şi vindecarea ulterioară cu formarea de ţesut cicatricial. În cazul în care o banda de compresie de la trup este severă, cu prindere limfatica şi vasculara ,copilul prezintă la naştere umflaturi la nivelul membrelor care ar putea solicita eliberarea imediată chirurgicală.

TRATAMENTIndicaţia ptr intervenţie depinde de stabilitatea medicala a copilului şi de statutul neurovascular al membrelor strangulate.

Anencefalia de obicei, este incompatibilă cu viaţa, dar alte deformări pot fi tratate (corectare şi reconstrucţie).

Dintre toate diformităţile, numai benzile de constricţie strânse cu limfedem brut, si compromis vascular, sau ambele, necesita eliberarea imediată chirurgicale.

Despicatura buzei şi a palatului are nevoie de reconstructie, dar acest lucru este optim atunci când copilul este în vârstă de aproximativ 3-6 luni, în funcţie de gravitatea despicaturii şi capacitatea copilului de a se hranii.

ARTROGRIPOZA -REDORI ARTICULARE CONGENITALE

*Redori ale articulatiilor mari ale membrelor;

*Leziuni musculare importante, care merg de la muschi cu functie scazuta pana la absenta totala a unor grupe musculare;

*Articulatii incomplet dezvoltate cu cartilaj redus ca intindere si grosime;Capsula si ligamentele ingrosate, lipsite de suplete.

CLINIC *Copil cu aspect de “papusa de lemn”, cu membrele subtiri si cilindrice, lipsite de reliefuri musculare;

*Membrele superioare cu coatele intepenite sunt lipite de trunchi si rotate intern, pumnul si degetele flectate privind indarat;

*Membrele inferioare, abduse, rotate extern si usor flectate din solduri, au genunchii intepeniti in flexie usoara si picioarele fixate in varus eguin.Dezvoltare psihica buna.

TRATAMENT *Vizeaza corectarea atitudinilor vicioase si mobilizarea cit mai buna a articulatiilor intepenite. Mobilizarea activa si pasiva sunt suficiente pentru formele usoare, cu rigiditate redusa, unde prognosticul este mai bun.

*Pentru corectarea atitudinilor vicioase, sunt utilizate reduceri succesive, fixate in aparate gipsate, asociata cu mobilizare activa si pasiva. In cazurile severe: capsulotomii, alungiri de tendoane sau dezinsertii musculare intinse.

OSTEOPSATIROZA BOALA LOBSTEIN sau BOALA OASELOR DE STICLA. Boala se transmite cu un caracter dominant autozomal: mai frecventa la baieti; Sunt interesate, in primul rand diafizele oaselor lungi si craniul;

CLINIC: talie mica si subtire, figura fina, mana si degete lungi, efilate. Capul apare ca o para cu baza in sus: bolta este turtita, regiunile temporale si occipitale sunt proeminente. Dintii sunt fragili, se rup foarte usor.

TRIADA SIMPTOMATICA: Fragilitate osoasa: fracturi repetate ce apar la 2-10 ani, la traumatisme minime, spontane, insotite mai mult de jena decat de durere, cu mobilitate discreta a fragmentelor. O parte din ele raman necunoscute si numai aparitia calusului voluminos si a unghiularilor pot pune dg.(sunt fracturi subperiostice in lemn verde).

Sclere albastre: constant. Surditate: prin otoscleroza.

EVOLUTIA- este benigna. Boala se atenueaza spre . Pubertate, cand oasele devin mai rezistente, iar fracturile se raresc.

DIAGNOSTICUL este usor de pus: fragilitate osoasa + sclere albastre. Fracturile spontane care apar pe os patologic se diferentiaza usor de maladia Lobstein prin examen radiologic.

RADIOLOGIC arata diafizele oaselor lungi, incurbate, sinuoase, datorita fracturilor repetate, nereduse, consolidate vicios.

TRATAMENT- Tratamentul este ortopedic si chirurgical si are drept scop consolidarea fracturilor in pozitie corecta si corectarea oaselor deformate de fracturi vicios consolodate. Se prefera osteosinteza centromedulara cu tija K, care va fi schimbata o data cu cresterea pana la maturitate.

DISPLAZIILE DISPLAZIA CONDROECTODERMICA ; DISPLAZIA DIAFIZARA PROGRESIVA; DISPLAZIA METAFIZARA

DISPLAZIA POLIEPIFIZARA PAHIDERMOPERIOSTOZA

A)DISCONDROPLAZIA OLLIER Interesarea unei jumatati a corpului. Frecventa mai mare la fete. Absenta caracterului ereditar si familial.

CLINIC: tulburarea cresterii unilaterale de la nivelul oaselor lungi, astfel incat scurtarea membrelor de partea lezata contrasteaza cu partea opusa, dezvoltata normal; Diferenta de lungime, care se accentueaza cu cresterea, poate ajunge la 10 -12 cm, fiind mai mari pentru membrul inferior. In afara de scurtare, cresterea inegala a oaselor de la antebrat sau gamba, poate produce curburi ale segmentelor distale.In afara de scurtare, cresterea inegala a oaselor de la antebrat sau gamba, poate produce curburi ale segmentelor distale.

B) DISPLAZIA EPIFIZARA HEMIMELICA Dezvoltarea asimetrica a unei epifize de os lung (femur sau tibie), sau la unul din oasele tarsului, interesand de obicei scheletul de o singura parte; Frecventa: 4/1 la baieti.

CLINIC:deformare ce apare dupa 3 ani, la un membru inferior, ca o formatiune tumorala care ingroasa calcaiul, alteori mareste condilul intern femural/epifiza tibiala,ducand genunchiul sau piciorul in valgus,defect ce se mareste odata cu crester

RADIOGRAFIA : imaginea unei exostoze cu implantarea ei pe epifiza.

EVOLUTIA: benigna; duce in timp la artroze dureroase.

C) ACONDROPLAZIA Descrisa prima data de PARROT; Anomalie data de tulburari congenitale ale dezvoltarii cartilajului de conjugare: proliferarea avand ca si consecinta oprirea cresterii in lungime ale oaselor lungi.

In schimb, dezvoltarea periostala si pericondrala se face normal, astfel incat oasele raman scurte si groase. Oasele membranoase se dezvolta normal: copil mic cu cap mare. Defectul encondral de osificare apare catre sfarsitul lunii a doua de viata embrionara.

FRECVENTA: 1/ 10 000 nasteri, mai ales la fete.

Simptomatologie: Disproportie intre membre scurte si cap mare; Statura mica (0.9 -1,2 m), membre scurte si grosolane cu cap si torace mare. Partile moi sunt prea abundente pentru scheletul scurt si dau aspect atletic. Bazinul este aplecast inainte produce o lordoza accentuata. Inteligenta intacta; Sexualitate normala.

RADIOGRAFIE:Radiografia arata diafize scurte si groase, cu cartilaj de conjugare subtire si care se inchide prematur.

EVOLUTIE: poate produce cu timpul ingustarea canalului medular cu tulburari neurologice si char paraplegie.

TRATAMENT: de corectie a unui membru incurbat sau de ax, sau laminectomii in cazul tulburarilor neuro.

D) DISCONDROSTEOZA Descrisa de LERI si WEILL, ca o forma de nanism in care scurtarea este localizata numai la segmentul mijlociu al membrelor:antebrat,gamba. Malformatia este data de o mutatie genetica cu transmitere dominanta; Afectiunea se descopera de obicei la pubertate; Oasele antebratului sunt scurtate inegal: radiusul ramane mai lung, incurbat in afara, cu miscari articulare pumn reduse. La gamba scurtarea se insoteste de un genum varum; Tratament: corectii ortopedico-chirurgicale.

E) OSTEOPETROZA BOALA OASELOR DE MARMURA

BOALA ALBERS – SCHONBERG Caracterizata printr-o condensare accentuata a corticaslei si a traveelor spongioase ale oaselor, condensare ce determina o opacitate radiografica deosebita a scheletului; Foarte rara, cu predominanta la sexul feminin; Dezvoltarea copiilor cu osteopetroza se face lent, cu pubertate intarziata, cu caractere sexuale secundare slab reprezentate, cu frecvente carii pe dinti imaturi.

SIMPTOMATOLOGIE *FRACTURA aparuta la un traumatism neansemnat

*ANEMIE PROGRESIVA HIPOCROMA, ce apare in copilarie, din cauza condensarii cavitatii medulare;

*RESTRANGEREA PROGRESIVA A CHAMPULUI VIZUAL ce poate merge pana la cecitate: prin atrofia nervului optic;

RADIOGRAFIA: sclera osoasa generalizata, cu zone intinse de opacitate ale scheletului. Densitate osoasa aproape simetrica predominant la oasele bazinului, femure, gambe. Pot aparea calcificari izolate, sub forma de noduli, la nivelul tendoanelor( achilian, rotulian).

DIAGNOSTICUL pozitiv se pune radiografic

EVOLUTIA este progresiva, prognosticul fiind cu atat mai grav, cu cat boala se manifesta la o varsta mai tanara. Tuylburarile nervoase agraveaza evolutia, darv sfarsitul se datoreaza de abicei anemiei.

TRATAMENTUL se adreseaza anemiei si lez nervoase. In caz de fracturi= osteosinteza de obicei cu placi si suruburi.

F) MELORESTOZA Se caracterizeaz printr-o condensare osoasa care cuprinde lateral, o parte din circumferinta oaselor lungi, pe toata lungimea unui membru. Condensarea osoasa intereseaza total sau partial, canalul medular, dar caracteristic este deformarea corticalei in exterior, asemenea unei picaturi de ceara care se scurge de-a lungul unei lumanari.

CLINIC: scurtari sau alungiri a membrului respectiv, cu modificari ale tegumentului si atrofie musculara. Pot aparea deviatii in varus sau valgus, iar durerea apare la oboseala.

RADIOLOGIC: se constata condensarea unei corticale a oaselor lungi, in dare de ceara. Condensarea se continua la mai multe oase ale aceluiasi membru, interesand numai un singur os la antebrat sau gamba. Canalul medular poate fi opacifiat partial sau in intregime.

LUXATIA CONGENITALA DE SOLDcea mai frecv dintre luxatiile congenital;Poate fi uni/ bilaterala; 7/8 la 1 fata de baieti;

Frecvanta: 3 la mia de nou nascuti. Displazia de sold are o frecventa de 9 la mie, ceea ce inseamna ca 2/3 din displazii evolueaza spontan spre vindecare. Caracter ereditar: 7% din mame cu displazii dau nastere la fetite cu luxatie de sold.

Simptome ale afectiunii la copilul care nu a mers- Regiunea soldului trebuie examinata la orice nou nascut, asa cum se examineaza celelalte regiuni in care pot aparea malformatii; Cum marea majoritate a luxatiilor sunt pregatite de displazia luxanta, pentru a preveni aparitia luxatiei, trebuie descoperita si tratata displazia. Singurul simptom al soldului luxabil este semnul resortului descris de Le Demany si pus in practica de Ortolani. Trebuie facut obligatoriu la toti nou nascutii.

Semnul resortului- In primul timp, coapsa este dusa in adductie, in vreme ce policele impinge femurul dinauntru-in afara, iar palma mainii apasa pe genunchi. Daca soldul este luxabil, se poate simtii o usoara zvicnitura, ca o miscare de resort care scapa, in momentul in care capul femural trece peste marginea posterioara a cotilului si se luxeaza. Alteori nu se percepe nimic in timpul acestei manevre, semnul resortului aparand numai la reducerea luxatiei. Pentru aceasta se trece la al 2-lea timp al manevrei, facand o miscare de abductie, in timp ce mediusul impinge trohanterul inainte. Capul femural daca este luxat, trece peste marginea posterioara a cavitatii si intra in cotil, creand senzatia de resort Semnul resortului se percepe in primele 3 luni de viata.

ALTE SEMNE: Asimetrie a santurilor de pe fata interna a coapsei; Inegalitatea de inaltime a pliurilor fesiere; Un membru este mai scurt si mai subtire;

Oblicitatea fantei vulvare spre una din coapse; Abductia coapselor este inegala; Intirzierea mersului: un copil cu luxatie congenitala de sold merge mai tarziu, la 1 an si 5-6 luni;

Semnul Savariaud: exagerarea scurtarii membrului pelvin luxat, cand se trece copilul din pozit culcat, in pozitia sezand.

Semne de laxitate articulara Exagerarea rotatiei interne (semn Gourdon) si externe (M.Lance) a femurului care se cauta in pozitie de flexie la 90 grade a soldului si a genunchiului. Arcul de cerc descris de gamba ajunge la 90 grade. . Adductia exagerata a coapsei permite culcarea ei pe plica inghinala de pe partea opusa; Miscarea de pompa a femurului in decubit dorsal se impinge membrul pelvin=senzatie de resort.

RADIOLOGIC- este obligatoriu la 4-6 luni, al un copil ce provine dintr-o familie displazica, si care la nastere a prezentat semne de displazie. Radiografiile trebuie facute corect, cu bazinul perfect simetric in axul vertical al trunchiului.

SCHEMA HILGENREINER

*OBLICITATEA TAVANULUI COTILOIDIAN: alfa masurarea unghiului pe care il face linia orizontala care trece prin cartilajul . in Y si linia tavanului cotiloidian. Cand este mai mare de 30 la baieti si 35 la fete, soldul este luxabil;

*ASCENSIUNEA FEMURULUI: h- distanta care separa punctul cel mai ridicat al gatului femurului de orizontala care trece . prin cartilajele in Y; cand este sud 6 mm., patologica;

*DEPARTAREA FEMURULUI DE FUNDUL COTILULUI- intre fundul cotilului si locul unde punctul cel mai ridicat al gatului . . femural se proecteaza pe aceasta linie: normal 11-13 mm la nastere si 16-19 mm la 5 luni.

La soldul normal, linia care se continua de la marginea inferioara a trohanterului,se suprapune peste arcul inferior al ilionului. In cazul luxatiei, linia este intrerupta.

Cadranele Ombredanne La sugarul mai mare, dupa aparitia nucleului capului femural, poeste varsta de 5 luni, se pot trasa cadranele Ombredanne, ducand orizontala prin cartilajele in Y si o verticala care trece prin marginea externa a cotilului. Normal nucleul se gaseste in cadranul inferointern.

UNGHIUL WIBERG permite sa se aprecieze cat este de acoperit capul femural de tavanul osos al cotilului. Se formeaza ducand doua linii din centrul capului: una verticala si alta care uneste centrul cu sprinceana cotilului. Cand este sub 25 grade, acoperirea tavanului deficitara.

Simptomatologia copilului care merge:-Copilul cu luxatie de sold merge tarziu, la 17-18 luni, cu schiopatare evident;

-Examinarea din fata arata un membru pelvin mai scurt si mai subtire;

-Bazinul apare inclinat: la fetite fanta vulvara este oblica;

-Pentru a-si corecta scurtarea, copilul flecteaza genunchiul de partea sanatoasa;

-Examinarea din profil permite sa se vada miscarea de bascula a bazinului:

- bascula posterioara cu stergerea lordozei, in luxatia anterioara;

- bascula anterioara, cu exagerarea lordozei, in luxatia posterioara;

-Fesa din partea luxata este stearsa si plata in luxatia anterioara, si proeminenta in cea posterioara.

-Din cauza inclinarii laterale a bazinului, apare o scolioza statica cu convexitatea indreptata spre partea sanatoasa;

-Semnul Trendelenburg: mersul schiopatat: dat de insuficienta fesierului mijlociu. Cand sprijinul se face pe membrul luxat, bazinul se apleaca de partea sanatoasa, pe cand umerii se inclina spre partea luxata, pentru a restabilii echilibrul trunchiului;

-Scurtarea membrului de partea luxat;.

Simptomatologia copilului care merge in luxatia bilateral: -Intarzierea in mers pana la 18-24 luni;

-Mers leganat, asemanator mersului de rata; Mers obositor

-Radiografia de fata pune diagnosticul la copilul care merge.

LUXATIILE UNILATERALE

LUXATIILE ANTERIOARE:-cele mai frecvente

-devine dureroasa dupa pubertate, cu sold care dureros se fixeaza in flexie si adductie. Dupa o perioada de . repaus si antiiflamatorii, durerile dispar si resapar din nou la effort. Este agravata de obezitate, sarcina.

LUXATIILE POSTERIOARE: -sunt mai bine suportate; -scurtare mare, pe care bolnavul o suplineste prin mers pe varfuri.

LUXATII POSTERIOARE SIMETRICE, cele mai des intalnite se manifesta dupa pubertate cand odata cu largirea bazinului, se mareste adductia coapselor:apare genu valg secundar.
Lordoza exagerata da lombalgii cr. Luxatiile bilaterale asimetrice sunt cele mai grave din cauza asimetriei. Crizele dureroase repetate imobilizeaza pacientii la pat, predispozitie de obezitate= sedentarism.

TRATAMENT in luxatiile descoperite

* in primul an de viata: Mentinerea membrelor pelvine in abductie, flexie si rotatie externa pana la disparitia semnelor de . alerta; Tratamentul dureaza intre 3 – 6 luni;

*la copilul mic 1-5 ani: TENOTOMIE DE ADDUCTORI+; DEZINSERTIE PSOAS ILIAC; APOI LA 24-48 ORE TRACTIUNE LA PLANUL PATULUI: 3 sapt abductie progresiva si rotatie interna progresiva, 3 sapt abductie maxima, 6 sapt aparat gipsat in abductie maxima si rotatie int maxima, 4 sapt repaus pat;

*chirurgical (operatia CHIARI).

SCOPUL: acoperirea capului femural prin osteosinteza bazinului si translarea lui. Are indicatii dupa varsta de 10 ani. Nu vindeca, dar ajuta foarte mult pentruca duce varsta de aplicare a unei proteze dupa varsta de 50 ani.