CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE
GENĂ
Numărul cromozomilor la om
În mod normal, la specia umană
numărul cromozomilor în celula somatică este de 46, iar în
celulele gametice de 23.
În celulă există două tipuri de
cromozomi: cromozomi somatici sau autozomi şi cromozomi sexuali sau
gonozomi.
Astfel, în celula somatică
diploidă găsim (normal) 44 autozomi şi doi cromozomi sexuali care
pot fi XY la mascul (46, XY) şi XX la femeie (46, XX).
În celulele gametice haploide, cu
număr înjumătăţit de cromozomi, găsim la femeie 22 autozomi şi
un cromozom X (23, X), iar la bărbat 22 autozomi şi un cromozom X
sau Y (23, X sau 23, Y).
Morfologia cromozomilor umani
Dintre elementele morfologice ale
unui cromozom menţionăm:
- Cromatidele. Fiecare cromozom se prezintă format din două subunităţi filamentoase, numite cromatide.
- Centromerul este zona unde cele două cromatide sunt unite.
- Braţele cromozomului: braţul scurt notat convenţional cu „p” şi braţul lung, notat cu „q”.
- Sateliţii sunt formaţiuni mici, cu aspect corpuscular, situate la extremitatea unui braţ cromatidic, legate de corpul cromozomului printr-un filament subţire.
- Telomerele. Înţelegem prin telomer structura din zona terminală, liberă, a unui cromozom, care asigură individualitatea şi nefuziunea între cromozomi.
Nomenclatura şi tipul
cromozomilor umani
În funcţie de
poziţia centromerului şi diferenţa de lungime între braţele „p”
şi „q”,
folosim
următoarea nomenclatură:
- Cromozom metacentric este cromozomul la care braţele „p” şi „q” sunt egale.
- Cromozom submetacentric este atunci când centromerul delimitează un braţ scurt proximal „p” şi un braţ lung distal „q”.
- Cromozom acrocentric este atunci când centromerul cu poziţie aproape terminală delimitează un braţ „p” foarte scurt.
- Cromozomul telocentric este cromozomul care nu prezintă decât un singur braţ „q” datorită poziţiei strict terminală a centromerului
Conceptul de genă
„Gena"
poate
fi definită ca un „segment
polinucleotidic din molecula de ADN (cromozomial sau mitocondrial)
care deţine informaţia genetică necesară sintezei unui lanţ
polipeptidic cu structură şi funcţie specifice”.
Din punct de
vedere structural, genele sunt formate dintr-o alternanţă de
secvenţe informaţionale (exoni)
şi secvenţe noninformaţionale (introni).
Intronii sunt transcrişi iniţial în ARN (ARN premesager), dar,
ulterior, sunt eliminaţi. ARN-ul mesager matur se formează prin
sudarea exonilor. Numai acest ARN părăseşte nucleul celulei şi
trece în citoplasmă.
Alelele
reprezintă forme contrastante ale genei, care condiţionează mai
multe forme de exprimare a unui caracter.
Totalitatea
genelor unui organism poartă denumirea de genotip.
Fenotipul
reprezintă
suma însuşirilor morfologice, fiziologice, biochimice şi de
comportament ale unui individ, ca rezultat al interacţiunii dintre
genotip şi mediu.
TEMA
XX– Săptămâna
a-14-a
MUTAŢII ŞI FACTORI MUTAGENI
Clasificarea mutaţiilor
Există trei tipuri principale de
mutaţii: mutaţii genomice, mutaţii cromozomice şi mutaţii
genice.
Mutaţii genomice
Mutaţiile genomice sunt abateri de
la numărul cromozomilor în celula gametică sau somatică a
individului. Aceste abateri sunt consecinţa unor anomalii apărute
în timpul meiozei sau mitozei.
Mutaţiile
genomice pot fi clasificate în : aneuploidii
şi
poliploidii.
- Aneuploidia este situaţia când în gamet, zigot sau celulă somatică există un cromozom în plus sau în minus (genomul are 47 sau 45 de cromozomi).
Situaţiile în
care genomul este suplimentat cu 1; 2; 3; 4 cromozomi, se definesc
astfel: trisomia
(47
cromozomi); tetrasomia (48 cromozomi); pentasomia (49 cromozomi),
hexasomia (50 cromozomi) etc.
- Poliploidia apare atunci când în celulă sunt prezente seturi haploide suplimentare de cromozomi, faţă de numărul normal. După numărul de seturi haploide, celulele pot fi: triploide (un set haploid suplimentar-46+23=69 cromozomi); tetraploide (două seturi haploide suplimentare - 46+46=92 cromozomi); poliploide ( mai multe seturi haploide suplimentare) etc.
Mutaţii cromozomice
Din această grupă menţionăm
următoarele tipuri:
1. Aberaţiile
intracromozomiale pot
fi evidenţiate prin:
- Cromozomii inelari.
- Inelele acentrice.
- Inversia paracentrică.
- Inversia pericentrică.
2. Aberaţiile
intercromozomiale
sunt de tipul:
- Duplicaţia cromozomică.
- Cromozomii policentrici.
- Translocaţii (fuziuni) intercromozomiale.
Mutaţii genice
Mutaţia genică se realizează prin
următoarele mecanisme:
- Substituţia unei baze azotate.
- Deleţia unei baze.
- Adiţia unei baze.
- Inversia unui codon.
Factori mutageni
Mutaţia este schimbarea bruscă
în zestrea genetică, ca răspuns la acţiunea unor factori
(endogeni sau exogeni) modificanţi.
Mutaţiile pot fi clasificate în:
Mutaţiile
spontane. În
populaţie se produc mutaţii la care nu putem defini cu precizie
cauzele apariţiei lor.
Mutaţiile
induse. Modificările
înscrise în zestrea genetică a organismelor, induse de factori
(nocivi) cunoscuţi, în condiţii naturale sau artificiale, sunt
considerate mutaţii
induse sau
artificiale.
Factorii mutageni care induc mutaţii
în numărul şi structura cromozomilor sau genelor din celulele
somatice şi germinative sunt împărţiţi în trei grupe: fizici,
chimici-medicamentoşi şi biologici.
Factori
mutageni fizici. Ca
factori fizici, implicaţi în efectele mutagene ale materialului
genetic, sunt radiaţiile, şi, în special, radiaţiile ionizante.
Factori
mutageni chimici şi medicamentoşi
– sunt reprezentaţi de: agenţii
alchilanţi, peroxizii organici, analogii bazelor azotate, unele
antibiotice, acridinele.
Factori
mutageni biologici. Dintre
virusurile considerate a induce efecte mutagene menţionăm pe cele
implicate în următoarele boli:
- Rubeola.
- Oreionul.
- Hepatita infecţioasă.
În apariţia mutaţiilor genice
este implicată şi vârsta genitorilor.
